导致男性不育的5大遗传病
2017-07-28 06:02 来源:东莞男科医院
引发男性不育症的常见遗传性疾病有:
(1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500。本病在儿童期通常无症状,而在青春期出现症状,典型的临床表现为:4肢生长太长,肌肉发育差,常见女性乳房,脸部和体部毛发稀疏,睾丸小而硬,睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性,生精进程严重障碍或停止,血中FSH和LH偏高,性腺功能低下,多伴随智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引发的,没法治愈。
(2)特纳氏综合征患者的染色体核型大多还是46,XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小,蹼颈,耳朵位置低,盾状胸,隐睾及生精功能障碍,血清中雄激素水平低,多数丧失生育能力。
(3)性逆转综合征本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征类似,外表为男性,具有男性心理状态,但睾丸小,无阴毛或阴毛希少。染色体核型为46,XY。
(4)纤毛滞动综合征此病多有近亲结婚家族史,临床表现为内脏反位(如:右位心),支气管扩大和慢性鼻窦炎,精子尾部纤毛运动失常。缘由是这些部位的纤毛产生运动障碍。
(5)唯支持细胞综合征本病病发率约为3%。外形上无先天畸型表现,但睾丸中缺少生精细胞,无精子,血清FSH升高,但睾酮水平正常。
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